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二四六天天好彩免费资料大全:中国阿尔茨海默病发病机制的“异质性”

时间:2020/1/19 12:57:00   作者:   来源:   阅读:0   评论:0
内容摘要:一项针对中国404个家庭的家族性阿尔茨海默病的17年研究发表在《阿尔茨海默病与痴呆》国际期刊上。研究结果提示,家族性阿尔茨海默病的遗传机制在华人和其他民族中存在差异;家族性阿尔茨海默病仍有许多未知基因有待探索。这项研究是由贾建平教授的团队在宣武医院进行的。阿尔茨海默病在老年人中很...
一项针对中国404个家庭的家族性阿尔茨海默病的17年研究发表在《阿尔茨海默病与痴呆》国际期刊上。研究结果提示,家族性阿尔茨海默病的遗传机制在华人和其他民族中存在差异;家族性阿尔茨海默病仍有许多未知基因有待探索。
这项研究是由贾建平教授的团队在宣武医院进行的。阿尔茨海默病在老年人中很常见,但家族性阿尔茨海默病相对少见,占阿尔茨海默病患者的不到5%。2005年,贾庆林的团队报告了中国首例家族性阿尔茨海默病,为阿尔茨海默病的基因研究开辟了道路。团队成员,宣武医院神经系统疾病的医生高贾庆林党委中心副主任介绍,国际研究家族性阿尔茨海默氏症在1970年代,多年来一直认为有三个主要的基因突变导致家族性阿尔茨海默氏病,这三个基因早期旧元素,和旧的元素分别为2和淀粉样前体蛋白。本研究共发现3个基因中有50个突变位点,其中11个是国际上首次报道的突变位点,说明中国人与其他民族的发病机制存在“异质性”。此外,404个家系中有83.17%的家系在这三种已知基因中均未发生突变,说明还有大量的未知突变有待研究人员发现。
贾建平教授的团队自2002年以来一直在中国建立最大的家族性阿尔茨海默病登记网络,收集全国家族性阿尔茨海默病病例。到2019年9月,他们已经收集了404个家庭,其中包括3700多名家庭成员。该网络也是世界上最大的家族性阿尔茨海默病登记系统。“在未来,它有望从基因编辑开始,编辑成年细胞来逆转基因缺陷,并为最终治愈家族性阿尔茨海默病找到新的突破。”

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